martes, 17 de noviembre de 2020

“ENFERMEDADES CONGÉNITAS, GENÉTICAS, HEREDITARIAS, TERATÓGENOS Y COMUNICACIÓN”



“ENFERMEDADES CONGÉNITAS, GENÉTICAS, HEREDITARIAS, TERATÓGENOS Y COMUNICACIÓN”



ACTIVIDADES


2.

Enfermedades genéticas: Son originada por cambios o alteraciones en el ADN. Los especialistas dicen que los cambios en este ADN pueden ocasionar por anomalías en la función de genes individuales, como la Fibrosis Quística. El síndrome de Down es la patología más representativa de este grupo

 

Enfermedades Hereditarias: Según los profesionales son aquellas que se trasmiten de padre a hijos a través de genes, por lo que puede aparecer en varios miembros de la familia y que se pueda repetir directamente en alguno de ellos va a depender del patrón o forma del ADN que se tiene en cada patología. Entre el 4 y 5 por ciento pueden tener un trastorno hereditario.  

Enfermedades Congénitas: Estas enfermedades se presentan desde el nacimiento del niño. Las causas no son exclusivamente genéticas a comparación de la anterior, ya que se pueden clasificar en varias:

Infecciones: Como varicela

Problemas gestacionales: Diabetes y Anomalías:

Químicas: Por uso de medicamentos y drogas

Físicas: Por exposiciones

Nutricionales: Por el Deficit de vitamina  

3.

ENFERMEDADES GENETICAS:

fibrosis quística

  Es una enfermedad hereditaria, genética y crónica que afecta al sistema respiratorio y digestivo. Es el resultado de una alteración genética en el transporte de agua y sales en las células que recubren los órganos y tejidos principalmente de los aparatos ya mencionados, y que provoca un moco pegajoso bloquea los conductos respiratorios y crea un ambiente ideal para el desarrollo de infecciones. 

Síntomas

 Tiene una gran variedad de síntomas, pero según la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística, las más comunes son:  Íleo meconial (bloqueo del intestino delgado causado por contenido intestinal demasiado espeso).  Deshidratación por pérdidas excesivas de sal a través del sudor. Crecimiento interrumpido y problemas para ganar peso Diarrea crónica o evacuaciones con grasa. Aspecto muy delgado, incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito. Desnutrición en diversos grados y el abdomen abultado. Prolapso rectal  Síntomas respiratorios como: tos crónica, falta de aire con la actividad física, infecciones pulmonares frecuentes (neumonías, bronconeumonías, bronquiolitis, etc.), y sinusitis crónica.

Detección y tratamiento

 Antes de 1950, la edad promedio de vida de un niño con la enfermedad era de cuatro años, sin embargo, hoy, con los avances en a ciencia, al menos el 27 por ciento de los pacientes de nuestro país alcanzan la vida adulta y, a pesar de ser una enfermedad crónica, hoy más que nunca se tiene la esperanza de crear un tratamiento definitivo.  La detección oportuna es esencial para el éxito en el tratamiento, para lo que existe la prueba llamada  Titulación de Cloro o una de tamiz neonatal positiva. Para que un niño salga positivo, ambos padres deben ser portadores.  Como no existe una cura definitiva, el tratamiento se enfoca en reducir los síntomas, anticipar y tratar las complicaciones de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente por medio de un control médico estricto.

El síndrome X frágil



 consiste en una alteración genética de transmisión familiar. Sus síntomas van desde problemas de aprendizaje hasta una disminución de la capacidad intelectual (discapacidad intelectual en diferentes grados), sumados a impulsividad, problemas de conducta y déficit de atención. Como puntos fuertes en estos niños encontramos una buena memoria visual y una buena orientación espacial,además de otros de índole emocional: afectividad, sociabilidad.

Sintomas

Los síntomas del síndrome varían bastante de un sexo a otro (¡y de una persona a otra!). En los niños, la capacidad intelectual suele estar más afectada y esto se explica porque los niños tienen el genotipo XY (la Y en este caso no serviría para “compensar” a la X afectada).

En cambio, las niñas, al ser XX, disponen de una X “sana” que permitiría compensar los déficits del síndrome. Además, en el caso de las niñas, un síntoma que aparece con frecuencia es la ansiedad social (síntoma que no suele aparecer en los niños).

Síntomas cognitivos

A nivel cognitivo, en el síndrome X frágil se produce una disminución intelectual que se traduce en una discapacidad intelectual, y que suele ser o leve o moderada. Por otro lado, la atención suele estar bastante afectada, especialmente la atención sostenida (concentración). Se produce así, un importante déficit atencional.

 

Otras habilidades cognitivas que pueden verse comprometidas son la planificación, la memoria (aunque presentan muy buena memoria visual), el razonamiento, la flexibilidad cognitiva o la resolución de problemas. Respecto al lenguaje, este puede ser limitado (o directamente no aparecer).

 

Síntomas conductuales

Otro de los síntomas del síndrome X frágil son los problemas o alteraciones de conducta (más marcados en los niños que en las niñas). Estos se traducen en pataletas, rabietas, descontrol, auto o heteroagresividad, etc. En ocasiones, las dificultades de lenguaje o de expresión hacen que aparezcan dichas problemáticas; también son causas de estos problemas de conducta la baja tolerancia a la frustración o el bajo autocontrol.

 

Además, el TDAH (Trastorno por déficit de atención con hiperactividad) suele aparecer comórbido al síndrome X frágil (o como mínimo, síntomas del mismo). Los síntomas típicos que aparecen son impulsividad e hiperactividad.

 

Síntomas emocionales

Son frecuentes los síntomas propios del trastorno del espectro autista, que se manifiestan como intereses restringidos, conductas estereotipadas. Por ejemplo, autoestimulación a través del clásico “aleteo” (estereotipia motora), fijación en ciertos objetos o en partes de ellos y dificultades en la comunicación social como dificultades para mantener el contacto ocular. También de forma compartida con el autismo, aparecen con frecuencia hipersensibilidades sensoriales (por ejemplo a las luces o a los ruidos fuertes).

Por otro lado, existe también una marcada ansiedad (en las niñas, ansiedad social); dicha ansiedad puede traducirse a la hora de comer (ansiedad por comer) o también originada por situaciones imprevistas o cambios en las rutinas. Es por ello que la anticipación será una herramienta clave en el síndrome X frágil.

Finalmente, pueden aparecer otros síntomas emocionales añadidos, por ejemplo síntomas depresivos o propios de un trastorno bipolar (síntomas maníacos), aunque esto último es menos frecuente.

Tratamiento

El síndrome X frágil no tiene cura. Sin embargo, sí existen intervenciones más o menos específicas que pueden compensar las dificultades que origina el síndrome, así como fomentar una buena calidad de vida y mejorar el bienestar del individuo.

 

ENFERMEDADES HEREDITARIAS :

ACONDROPLASTIA


Síntomas


Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síntomas, dentro de los cuales están: neurológicos, respiratorios, auditivos, motores, cognitivos y ortopédicos. Además de estos síntomas principales, puede haber otras manifestaciones asociadas, no con la enfermedad subyacente, sino con sus consecuencias. Por ejemplo, cifosis del cuello y la columna torácica.

En la adolescencia, a menudo hay quejas de dolor en las piernas y en la parte inferior de la espalda. Esto es causado por la presión del canal espinal en la médula. Si no se toman medidas especiales, pronto dará lugar a la parálisis de las piernas.

A veces, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el sueño. Presumiblemente, esto se debe a la presión sobre la médula espinal en la parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.

Síntomas neurológicos

Uno de los principales síntomas neurológicos es el desarrollo insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresión en la médula y el bulbo raquídeo. La circulación del líquido cefalorraquídeo pude verse afectado.

Las compresiones pueden causar reflejos anormales y debilidad muscular en las piernas, manifestaciones neurológicas claras de la acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos respiratorios.

La compresión de la médula espinal (estenosis espinal) puede causar síntomas en forma de espalda cansada, dolor, entumecimiento, hormigueo en las piernas, parálisis e incontinencia urinaria.

Síntomas respiratorios

El desarrollo insuficiente del tracto respiratorio en los pacientes con acondroplasia, conduce a la aparición de apnea del sueño. El agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas pausas anormales de la respiración.

El tórax puede ser angosto, lo que provoca dificultad para respirar, así como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y las vías respiratorias se vuelven más anchas.

Síntomas auditivos

El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oído medio (otitis media). Esto puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del habla.

Síntomas motores

El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niños con acondroplasia, síntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 meses de nacido. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.

Retraso de las habilidades motoras en niños con acondroplasia

Los niños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 y 30 meses en la mayoría de los casos. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. Además, de una cabeza inusualmente grande y pesada que causa dificultad para mantener en equilibrio.

Síntomas cognitivos

El desarrollo del lenguaje a menudo se retrasa durante varios meses. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en las funciones y movimientos de la faringe.

Otros factores que pueden afectar el habla, son los trastornos faciales esqueléticos, como el paladar alto y angosto. Además, de la restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las adenoides.

Síntomas ortopédicos

Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síntomasLa debilidad de los músculos del tronco, junto con una alteración de las vértebras puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida. Persiste en el 30% de los niños y en algunos casos progresa.

Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estómago. Esta degeneración es generalmente pequeña en la mayoría de los casos

Los problemas articulares suelen ser frecuentes, principalmente en los brazos. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los ligamentos y cápsulas articulares.

La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los músculos de la espalda y el abdomen. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.

Tratamiento frecuente

El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. A temprana edad, se lleva a cabo un tratamiento conservador, dirigido a fortalecer los músculos, previniendo la deformidad de las extremidades.

 

La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones múltiples. El tratamiento para la acondroplasia es sintomático. Está dirigido a la eliminación del síndrome de dolor mediante medicamentos.

También existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus consecuencias. Para estos fines, se pueden usar varios métodos: usando la hormona de crecimiento, a través del fortalecimiento de los músculos y la prevención de la curvatura posterior de las extremidades.

El tratamiento de la acondroplasia :

La rehabilitación, el masaje, la gimnasia terapéutica, el uso de zapatos y corsés ortopédicos especiales, prevención de la obesidad, operaciones como: osteotomía, laminectomía y alargamiento de las extremidades. Son otras formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.

 

ENFERMEDADES CONGENITAS:

Causas del labio leporino

Existen varias causas para el labio leporino y el paladar hendido, aunque algunas son todavía desconocidas.

Sí se sabe que para algunos casos existe un componente genético. Otras causas que se han identificado son el consumo de drogas por parte de los padres y el contacto con algunos virus o toxinas.

Síntomas

Los síntomas variarán en cada caso, ya que un niño puede tener una o más anomalías congénitas. Un labio leporino puede ser simplemente una pequeña hendidura en el labio o también puede ser una fisura completa en el labio que va hasta la base de la nariz. Un paladar hendido puede estar en uno o en ambos lados del paladar y puede recorrerlo en toda su extensión.

Otros síntomas que pueden aparecer son:

Cambio de la forma de la nariz

Desalineación de los dientes: aunque se les haya reparado el paladar hendido, necesitarán visitar al odontólogo a medida que le vayan saliendo los dientes

Insuficiencia para aumentar de peso

Salida de flujo de leche a través de las fosas nasales durante la alimentación

Crecimiento retrasado

Repetitivas infecciones en el oído: además de problemas auditivos que deben prevenirse con audiometrías

Dificultades en el habla.

Tratamiento

La cirugía es la mejor opción para cerrar el labio leporino. Se suele hacer cuando todavía son muy pequeños, entre las 6 semanas y los 9 meses de edad. Después de la cirugía, es posible que el niño necesite someterse a otra operación en el futuro, sobre todo si la deformación tiene un gran efecto sobre la zona de la nariz.

En el caso del paladar hendido, también se opera, en general, durante el primer año de vida del pequeño. El objetivo es favorecer que desarrolle el habla de forma normal. Además, en algunas ocasiones se utiliza un dispositivo protésico temporal para cerrar el paladar, de modo que el bebé pueda alimentarse y crecer hasta que se pueda operar.

La mayoría de los bebés se curan sin dificultad y, según la gravedad del defecto, posteriormente se tendrá que reparar la cicatriz de la operación.

Los niños a quienes se les haya practicado la reparación del paladar hendido posiblemente necesiten una consulta con un odontólogo o un ortodontista. Los dientes posiblemente necesiten corrección a medida que salen.

Hay que añadir que los problemas auditivos son comunes en los niños con labio leporino o paladar hendido. De este modo, el pequeño afectado por esta malformación debe realizarse una audiometría al comienzo y repetirla con el tiempo.

4.





 5.

Los factores que influyen en la variabilidad de la acción teratogenica son:

 

SUSEPTIBILIDAD

Se refiere a la predisposición genética para que ocurra un defecto congénito

INTERACCION CON OTROS AGENTES

. • Al estar expuesto el embrión o feto a más de un agente el riesgo puede ser diferente

TIEMPO DE GESTACION

 • Es un factor crítico, el período de mayor sensibilidad para que ocurran defectos congénitos es durante el primer trimestre del embarazo.

DOSIS

 • En general se considera que a medida que es mayor la dosis de un agente aumenta su poder teratogénico. Dosis Tiempo de gestación Susceptibilidad Interacción con otros agentes

6a_ En el esquema podemos observar como es la clasificacion de los Agentes teratógenos y podemos identificar algunos factores como drogas, alcohol, y medicamentos que es algo que vemos e incluso consumimos y lo que puede llegar a afectar a un bebe durante el transcurso del embarazo, de lo que dan como resultado mal formaciones entre otros problemas de salud.

6b. LOS EFECTOS QUE PROVOCAN EN EL BEBÉ LOS AGENTES QUÍMICOS TERATOGÉNICOS.

POR EL CONSUMO DE ALCOHOL:

Las causas que pueden producirle al bebe son:

 Déficit intelectual, problemas de comportamiento, hiperactividad, dismorfia facial, hipoplasia del maxilar, labios superiores finos.




POR MEDICAMENTO Y/O DROGAS ILEGALES

Enfermedades como Paladar hendido que pueden ocasionar:

-Presencia de una fisura directa en la parte central del paladar (techo de la boca y el piso de la nariz).

-Caracterizado porque en el embarazo el maxilar superior del bebe no cierra como debería y queda una separación. Es una infección más grave que el labio leporino





POR CONSUMO DE TABACO:

Pueden causarle al bebé problemas de conducta, un aprendizaje más lento en la escuela, ser más propenso a tener arterial alta, asma, infecciones del oído, amigdalitis, caries, deterior de la función pulmonar. Estar con sobrepeso u obesos en comparación con hijos de no fumadores, estar más propenso a fumar cuando sean mayores.


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