“ENFERMEDADES CONGÉNITAS, GENÉTICAS, HEREDITARIAS, TERATÓGENOS Y COMUNICACIÓN”
ACTIVIDADES
2.
Enfermedades
genéticas: Son originada por cambios o alteraciones en el ADN. Los
especialistas dicen que los cambios en este ADN pueden ocasionar por anomalías en
la función de genes individuales, como la Fibrosis Quística. El síndrome de
Down es la patología más representativa de este grupo
Enfermedades
Hereditarias: Según los profesionales son aquellas que se trasmiten
de padre a hijos a través de genes, por lo que puede aparecer en varios
miembros de la familia y que se pueda repetir directamente en alguno de ellos
va a depender del patrón o forma del ADN que se tiene en cada patología. Entre
el 4 y 5 por ciento pueden tener un trastorno hereditario.
Enfermedades
Congénitas: Estas enfermedades se presentan desde el nacimiento del
niño. Las causas no son exclusivamente genéticas a comparación de la anterior,
ya que se pueden clasificar en varias:
Infecciones: Como varicela
Problemas gestacionales: Diabetes y Anomalías:
Químicas: Por uso de medicamentos y drogas
Físicas: Por exposiciones
Nutricionales: Por el Deficit de vitamina
ENFERMEDADES GENETICAS:
fibrosis quística
Es una enfermedad
hereditaria, genética y crónica que afecta al sistema respiratorio y digestivo.
Es el resultado de una alteración genética en el transporte de agua y sales en
las células que recubren los órganos y tejidos principalmente de los aparatos
ya mencionados, y que provoca un moco pegajoso bloquea los conductos
respiratorios y crea un ambiente ideal para el desarrollo de infecciones.
Síntomas
Tiene una gran
variedad de síntomas, pero según la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística,
las más comunes son: Íleo meconial
(bloqueo del intestino delgado causado por contenido intestinal demasiado
espeso). Deshidratación por pérdidas
excesivas de sal a través del sudor. Crecimiento interrumpido y problemas para
ganar peso Diarrea crónica o evacuaciones con grasa. Aspecto muy delgado,
incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito. Desnutrición en
diversos grados y el abdomen abultado. Prolapso rectal Síntomas respiratorios como: tos crónica,
falta de aire con la actividad física, infecciones pulmonares frecuentes
(neumonías, bronconeumonías, bronquiolitis, etc.), y sinusitis crónica.
Detección y
tratamiento
Antes de 1950, la
edad promedio de vida de un niño con la enfermedad era de cuatro años, sin
embargo, hoy, con los avances en a ciencia, al menos el 27 por ciento de los
pacientes de nuestro país alcanzan la vida adulta y, a pesar de ser una
enfermedad crónica, hoy más que nunca se tiene la esperanza de crear un
tratamiento definitivo. La detección
oportuna es esencial para el éxito en el tratamiento, para lo que existe la
prueba llamada Titulación de Cloro o una
de tamiz neonatal positiva. Para que un niño salga positivo, ambos padres deben
ser portadores. Como no existe una cura
definitiva, el tratamiento se enfoca en reducir los síntomas, anticipar y
tratar las complicaciones de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del
paciente por medio de un control médico estricto.
El síndrome X frágil
consiste en una
alteración genética de transmisión familiar. Sus síntomas van desde problemas
de aprendizaje hasta una disminución de la capacidad intelectual (discapacidad
intelectual en diferentes grados), sumados a impulsividad, problemas de
conducta y déficit de atención. Como puntos fuertes en estos niños encontramos
una buena memoria visual y una buena orientación espacial,además de otros de
índole emocional: afectividad, sociabilidad.
Sintomas
Los síntomas del síndrome varían bastante de un sexo a otro
(¡y de una persona a otra!). En los niños, la capacidad intelectual suele estar
más afectada y esto se explica porque los niños tienen el genotipo XY (la Y en
este caso no serviría para “compensar” a la X afectada).
En cambio, las niñas, al ser XX, disponen de una X “sana”
que permitiría compensar los déficits del síndrome. Además, en el caso de las
niñas, un síntoma que aparece con frecuencia es la ansiedad social (síntoma que
no suele aparecer en los niños).
Síntomas cognitivos
A nivel cognitivo, en el síndrome X frágil se produce una
disminución intelectual que se traduce en una discapacidad intelectual, y que
suele ser o leve o moderada. Por otro lado, la atención suele estar bastante
afectada, especialmente la atención sostenida (concentración). Se produce así,
un importante déficit atencional.
Otras habilidades cognitivas que pueden verse comprometidas
son la planificación, la memoria (aunque presentan muy buena memoria visual),
el razonamiento, la flexibilidad cognitiva o la resolución de problemas.
Respecto al lenguaje, este puede ser limitado (o directamente no aparecer).
Síntomas conductuales
Otro de los síntomas del síndrome X frágil son los problemas
o alteraciones de conducta (más marcados en los niños que en las niñas). Estos
se traducen en pataletas, rabietas, descontrol, auto o heteroagresividad, etc.
En ocasiones, las dificultades de lenguaje o de expresión hacen que aparezcan
dichas problemáticas; también son causas de estos problemas de conducta la baja
tolerancia a la frustración o el bajo autocontrol.
Además, el TDAH (Trastorno por déficit de atención con
hiperactividad) suele aparecer comórbido al síndrome X frágil (o como mínimo,
síntomas del mismo). Los síntomas típicos que aparecen son impulsividad e
hiperactividad.
Síntomas emocionales
Son frecuentes los síntomas propios del trastorno del
espectro autista, que se manifiestan como intereses restringidos, conductas
estereotipadas. Por ejemplo, autoestimulación a través del clásico “aleteo”
(estereotipia motora), fijación en ciertos objetos o en partes de ellos y
dificultades en la comunicación social como dificultades para mantener el
contacto ocular. También de forma compartida con el autismo, aparecen con
frecuencia hipersensibilidades sensoriales (por ejemplo a las luces o a los
ruidos fuertes).
Por otro lado, existe también una marcada ansiedad (en las
niñas, ansiedad social); dicha ansiedad puede traducirse a la hora de comer
(ansiedad por comer) o también originada por situaciones imprevistas o cambios
en las rutinas. Es por ello que la anticipación será una herramienta clave en
el síndrome X frágil.
Finalmente, pueden aparecer otros síntomas emocionales
añadidos, por ejemplo síntomas depresivos o propios de un trastorno bipolar
(síntomas maníacos), aunque esto último es menos frecuente.
Tratamiento
El síndrome X frágil no tiene cura. Sin embargo, sí existen
intervenciones más o menos específicas que pueden compensar las dificultades
que origina el síndrome, así como fomentar una buena calidad de vida y mejorar
el bienestar del individuo.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS :
ACONDROPLASTIA
Síntomas
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síntomas, dentro de los cuales están: neurológicos, respiratorios, auditivos, motores, cognitivos y ortopédicos. Además de estos síntomas principales, puede haber otras manifestaciones asociadas, no con la enfermedad subyacente, sino con sus consecuencias. Por ejemplo, cifosis del cuello y la columna torácica.
En la adolescencia, a menudo hay quejas de dolor en las piernas y en la parte inferior de la espalda. Esto es causado por la presión del canal espinal en la médula. Si no se toman medidas especiales, pronto dará lugar a la parálisis de las piernas.
A veces, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el
sueño. Presumiblemente, esto se debe a la presión sobre la médula espinal en la
parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.
Síntomas
neurológicos
Uno de los principales síntomas neurológicos es el desarrollo
insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresión
en la médula y el bulbo raquídeo. La circulación del líquido cefalorraquídeo
pude verse afectado.
Las compresiones pueden causar reflejos anormales y debilidad
muscular en las piernas, manifestaciones neurológicas claras de la
acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede
ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos
respiratorios.
La compresión de la médula espinal (estenosis espinal) puede
causar síntomas en forma de espalda cansada, dolor, entumecimiento, hormigueo
en las piernas, parálisis e incontinencia urinaria.
Síntomas
respiratorios
El desarrollo insuficiente del tracto respiratorio en los
pacientes con acondroplasia, conduce a la aparición de apnea del sueño. El
agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas
pausas anormales de la respiración.
El tórax puede ser angosto, lo que provoca dificultad para
respirar, así como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de
carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y
las vías respiratorias se vuelven más anchas.
Síntomas
auditivos
El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un
mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oído medio (otitis media). Esto
puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del
habla.
Síntomas
motores
El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niños con acondroplasia, síntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 meses de nacido. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.
Retraso de las habilidades motoras en niños con acondroplasia
Los niños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los
18 y 30 meses en la mayoría de los casos. Este retraso es el resultado de una
combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la
rodilla. Además, de una cabeza inusualmente grande y pesada que causa dificultad
para mantener en equilibrio.
Síntomas
cognitivos
El desarrollo del lenguaje a menudo se retrasa durante varios
meses. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de
infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en
las funciones y movimientos de la faringe.
Otros factores que pueden afectar el habla, son los trastornos
faciales esqueléticos, como el paladar alto y angosto. Además, de la
restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las
adenoides.
Síntomas
ortopédicos
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síntomasLa
debilidad de los músculos del tronco, junto con una alteración de las vértebras
puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida.
Persiste en el 30% de los niños y en algunos casos progresa.
Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi
desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estómago. Esta
degeneración es generalmente pequeña en la mayoría de los casos
Los problemas articulares suelen ser frecuentes, principalmente en
los brazos. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para
extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los
ligamentos y cápsulas articulares.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos
anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los músculos de la espalda
y el abdomen. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con
el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades
inferiores.
Tratamiento
frecuente
El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa
de pacientes es imposible. A temprana edad, se lleva a cabo un tratamiento
conservador, dirigido a fortalecer los músculos, previniendo la deformidad de
las extremidades.
La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de
acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones múltiples.
El tratamiento para la acondroplasia es sintomático. Está dirigido a la
eliminación del síndrome de dolor mediante medicamentos.
También existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus
consecuencias. Para estos fines, se pueden usar varios métodos: usando la
hormona de crecimiento, a través del fortalecimiento de los músculos y la
prevención de la curvatura posterior de las extremidades.
El tratamiento de la acondroplasia :
La rehabilitación, el masaje, la gimnasia terapéutica, el uso de
zapatos y corsés ortopédicos especiales, prevención de la obesidad, operaciones
como: osteotomía, laminectomía y alargamiento de las extremidades. Son otras
formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.
ENFERMEDADES CONGENITAS:
Causas del labio leporino
Existen varias causas para el labio leporino y el paladar hendido,
aunque algunas son todavía desconocidas.
Sí se sabe que para algunos casos existe un componente genético.
Otras causas que se han identificado son el consumo de drogas por parte de los
padres y el contacto con algunos virus o toxinas.
Síntomas
Los síntomas variarán en cada caso, ya que un niño puede tener una
o más anomalías congénitas. Un labio leporino puede ser simplemente una pequeña
hendidura en el labio o también puede ser una fisura completa en el labio que
va hasta la base de la nariz. Un paladar hendido puede estar en uno o en ambos
lados del paladar y puede recorrerlo en toda su extensión.
Otros síntomas que pueden aparecer son:
Cambio de la forma de la nariz
Desalineación de los dientes: aunque se les haya reparado el
paladar hendido, necesitarán visitar al odontólogo a medida que le vayan
saliendo los dientes
Insuficiencia para aumentar de peso
Salida de flujo de leche a través de las fosas nasales durante la
alimentación
Crecimiento retrasado
Repetitivas infecciones en el oído: además de problemas auditivos
que deben prevenirse con audiometrías
Dificultades en el habla.
Tratamiento
La cirugía es la mejor opción para cerrar el labio leporino. Se
suele hacer cuando todavía son muy pequeños, entre las 6 semanas y los 9 meses
de edad. Después de la cirugía, es posible que el niño necesite someterse a
otra operación en el futuro, sobre todo si la deformación tiene un gran efecto
sobre la zona de la nariz.
En el caso del paladar hendido, también se opera, en general,
durante el primer año de vida del pequeño. El objetivo es favorecer que
desarrolle el habla de forma normal. Además, en algunas ocasiones se utiliza un
dispositivo protésico temporal para cerrar el paladar, de modo que el bebé
pueda alimentarse y crecer hasta que se pueda operar.
La mayoría de los bebés se curan sin dificultad y, según la
gravedad del defecto, posteriormente se tendrá que reparar la cicatriz de la
operación.
Los niños a quienes se les haya practicado la reparación del
paladar hendido posiblemente necesiten una consulta con un odontólogo o un
ortodontista. Los dientes posiblemente necesiten corrección a medida que salen.
Hay que añadir que los problemas auditivos son comunes en los
niños con labio leporino o paladar hendido. De este modo, el pequeño afectado
por esta malformación debe realizarse una audiometría al comienzo y repetirla
con el tiempo.
4.
Los factores que influyen en la
variabilidad de la acción teratogenica son:
SUSEPTIBILIDAD
Se refiere a la predisposición genética para que ocurra un
defecto congénito
INTERACCION CON OTROS AGENTES
. • Al estar expuesto el embrión o feto a más de un agente
el riesgo puede ser diferente
TIEMPO DE GESTACION
• Es un factor
crítico, el período de mayor sensibilidad para que ocurran defectos congénitos
es durante el primer trimestre del embarazo.
DOSIS
• En general se
considera que a medida que es mayor la dosis de un agente aumenta su poder
teratogénico. Dosis Tiempo de gestación Susceptibilidad Interacción con otros
agentes
6a_ En el esquema podemos observar como es la clasificacion de los Agentes teratógenos y podemos identificar algunos factores como drogas, alcohol, y medicamentos que es algo que vemos e incluso consumimos y lo que puede llegar a afectar a un bebe durante el transcurso del embarazo, de lo que dan como resultado mal formaciones entre otros problemas de salud.
6b. LOS EFECTOS QUE PROVOCAN EN EL BEBÉ LOS AGENTES QUÍMICOS TERATOGÉNICOS.
POR EL CONSUMO DE ALCOHOL:
Las causas que pueden producirle al bebe son:
Déficit intelectual, problemas de comportamiento, hiperactividad, dismorfia facial, hipoplasia del maxilar, labios superiores finos.
POR MEDICAMENTO Y/O DROGAS ILEGALES
Enfermedades como Paladar hendido que pueden ocasionar:
-Presencia de una fisura directa en la parte central del paladar (techo de la boca y el piso de la nariz).
-Caracterizado porque en el embarazo el maxilar superior del bebe no cierra como debería y queda una separación. Es una infección más grave que el labio leporino
POR CONSUMO DE TABACO:
Pueden causarle al bebé problemas de conducta, un aprendizaje más lento en la escuela, ser más propenso a tener arterial alta, asma, infecciones del oído, amigdalitis, caries, deterior de la función pulmonar. Estar con sobrepeso u obesos en comparación con hijos de no fumadores, estar más propenso a fumar cuando sean mayores.
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